Scaoileann Roche Sonraí Nua maidir le Cóireáil Risdiplam ar SMA i Naíonáin, Leanaí agus Daoine Fásta ar feadh Dhá bhliain

Cúpla lá ó shin, d’eisigh Roche' s Genentech sonraí dearfacha ar risdiplam d’othair 2-25 bliana d’aois 2 nó atrophy mhatánach dromlaigh (SMA) cineál 2 sa phríomhthriail SUNFISH Cuid 1. Torthaí na hanailíse ar éifeachtúlacht taiscéalaíoch léirigh gur fheabhsaigh risdiplam feidhm mhótair go suntasach tar éis 24 mhí de chóireáil i gcomparáid le sonraí stair an dúlra. Ina theannta sin, léirigh réamhshonraí ó thriail 12 mhí de JEWELFISH i dtriail de chineálacha éagsúla othar SMA ó 6 mhí go 60 bliain d’aois a ndearnadh cóireáil orthu roimhe seo tar éis cóireáil risdiplam a fháil, leibhéal na néaróin mótair marthanais (SMN) mhéadaigh próitéin go tapa agus go leanúnach ard.

Is staidéar domhanda é SUNFISH (n=231) do leanaí agus do dhaoine fásta le SMA, roinnte ina dhá chuid. Chinn an chéad chuid den staidéar (n=51) an dáileog den chuid is mó, lena n-áirítear raon leathan daonraí othar, ó bheith in ann suí síos go dtí siúl, agus othair le scoliosis nó comhchonradh. Úsáideann an chuid seo den anailís ar éifeachtúlacht taiscéalaíoch an scála Beart Feidhm Mótair (MFM) chun othair&# 39 a mheas; feidhm mhótair.

Léirigh anailís ualaithe a rinne comparáid idir na sonraí le cohórt de chomparadóirí iontaofa ar stair an dúlra go raibh athrú iomlán mór ar MFM ag othair a fuair risdiplam ón mbunlíne ag mí 24 (difríocht 3.99 pointe [95% CI: 2.34, 5.65] p< 0.0001)="" .="" i="" gcomparáid="" le="" phlaicéabó,="" bhí="" méadú="" suntasach="" freisin="" ar="" scór="" iomlán="" mfm-32="" ar="" othair="" a="" ndearnadh="" cóireáil="" orthu="" le="" risdiplam="" i="" gcomparáid="" leis="" an="" mbunlíne="" (1.55="" pointe="" ar="" an="" meán;="" p="0.0156)." d’fhéadfadh="" fiú="" athruithe="" beaga="" ar="" fheidhm="" mhótair="" difríochtaí="" suntasacha="" a="" dhéanamh="" in="" othair'="" saol="">

Léirigh na torthaí freisin, tar éis ceithre seachtaine de chóireáil risdiplam, gur tháinig méadú dhá uair ar an meán ar leibhéal próitéine SMN in fhuil an othair' s agus gur mhair sé ar feadh 24 mhí ar a laghad. Tá na torthaí seo comhsheasmhach le torthaí na trialach 12 mhí d’othair imshruthaithe sa dara cuid de phríomhstaidéar SUNFISH a tuairiscíodh roimhe seo.

Ba iad na teagmhais dhíobhálacha is coitianta sa chéad chuid de staidéar SUNFISH fiabhras (55%), casacht (35%), vomiting (33%), ionfhabhtú an chonair riospráide uachtarach (31%), fuar (nasopharyngitis, 24%), agus scornach tinn (béal Scornach tinn, 22%). I measc 51 othar a fuair risdiplam, ba é an teagmhas díobhálach tromchúiseach ba choitianta niúmóine. Go dtí seo, níl aon torthaí sábháilteachta a bhaineann le cóireáil a d’fhéadfadh tarraingt siar drugaí a bheith mar thoradh air.

Ina theannta sin, tá rollú an staidéir JEWELFISH (n=174) curtha i gcrích chun meastóireacht a dhéanamh ar shonraí sábháilteachta agus cógaschinimiciúla risdiplam in othair SMA a ndearnadh cóireáil orthu roimhe seo. Ina measc, fuair 76 othar cóireáil nusinersen (SPINRAZA), fuair 14 othar cóireáil onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), agus fuair an 83 othar eile cóireáil risdiplam. Tar éis 12 mhí de chóireáil risdiplam, breathnaíodh go raibh próitéin SMN an othair' s ag méadú faoi fhachtóir a dó ón mbunlíne (n=18).

I gcomparáid le hothair gan chóireáil, léirigh measúnú sábháilteachta luath sábháilteacht chomhsheasmhach. Ba iad na teagmhais dhíobhálacha is coitianta ionfhabhtú an chonair riospráide uachtarach (13%), tinneas cinn (12%), fiabhras (8%), buinneach (8%), nasopharyngitis (7%), agus nausea (7%). Níl aon torthaí sábháilteachta a bhaineann le drugaí a d’fhéadfadh tarraingt siar ón triail JEWELFISH, agus tá na tréithe teagmhais dhíobhálacha foriomlána cosúil le hothair nach bhfuair teiripe spriocdhírithe SMA sa triail risdiplam.

Is galar neuromuscular forásach oidhreachta é SMA a d’fhéadfadh a bheith ina chúis le cur amú tubaisteach ar na matáin agus deacrachtaí a bhaineann le galair. Is é an chúis ghéiniteach is coitianta le bás naíonán agus ceann de na galair neamhchoitianta is coitianta, a théann i bhfeidhm ar thart ar dhuine amháin as gach 11,000 leanbh. De ghnáth ní mhaireann othair a bhfuil SMA cineál 1 acu níos faide ná 2 bhliain d’aois, ach is féidir le hothair éadroma cineál 2 agus cineál 3 tréimhse marthanais níos faide a fháil. Mar sin féin, tá baint fós ag foirm éadrom an ghalair le soghluaisteacht lagaithe, ionfhabhtuithe riospráide agus bás.

Cé go bhfuil roinnt teiripí ann faoi láthair le haghaidh SMA atá liostaithe, tá margadh ollmhór fós sa réimse seo chun freastal ar an éileamh. In 2016, ghnóthaigh an domhan' s an chéad teiripe SMA ceadaithe Spinraza ioncam díolacháin iomlán de US $ 2.097 billiún in 2019, méadú 22% bliain ar bhliain, agus costais chóireála de US $ 750,000 / bliain. Seoladh an dara teiripe SMA Zolgensma i mBealtaine 2019, le díolacháin de US $ 361 milliún sa chéad trí ráithe. Tá sonraí dearfacha faighte ag Roche risdiplam i gcóireáil othar a d’úsáid an dá theiripe seo, nó méadóidh sé a thuilleadh buntáistí risdiplam agus a iomaíochas sa mhargadh.