Chuir an tríú casimersen teiripe léim exon Sarepta isteach ar liostú sna Stáit Aontaithe!

Is cuideachta biteicneolaíochta é Sarepta Therapeutics atá dírithe ar theiripe géine beacht a fhorbairt do ghalair neamhchoitianta. Le déanaí, d’fhógair an chuideachta go bhfuil aighneacht rollach iarratais nua drugaí (NDA) curtha i gcrích aici chuig Riarachán Bia agus Drugaí na SA (FDA) chun ceadú luathaithe casimersen (SRP-4045) a lorg, ar oligomer morpholino fosphodiamide é an comhlacht. (PMD) oiriúnach d’othair a bhfuil diostróife mhatánach Duchenne (DMD) acu a ndeimhníonn tástáil ghéiniteach go bhfuil sócháin acu agus go bhfuil siad oiriúnach chun scipeáil exon 45.

Is fiú a lua gurb é casimersen an tríú druga scipeála exon ag baint úsáide as ardán RNA dílseánaigh Sarepta' s, atá deartha go sonrach chun cóir leighis a chur ar leanaí le DMD atá oiriúnach le haghaidh scipeáil exon 45. Tá na hothair seo thart ar 8% de na líon iomlán na n-othar DMD.

Áiríodh sonraí ón ngrúpa cóireála casimersen sa staidéar ESSENCE (ar a dtugtar staidéar 4045-301 freisin) nuair a cuireadh an aighneacht rollach i gcrích. Staidéar domhanda, randamach, dúbailte-dall, rialaithe faoi phlaicéabó é seo chun éifeachtúlacht agus sábháilteacht na cóireála atá oiriúnach d’othair DMD a scipeáil exons 45 agus 53 a mheas.

Léirigh anailís mheántéarmach ón staidéar, i gcomparáid leis an mbunlíne agus an phlaicéabó, go raibh méadú suntasach staitistiúil ag othair a bhí ag fáil casimersen i dtáirgeadh dystrophin ag blot an Iarthair. Tá an staidéar seo fós ar siúl agus tá sé dalláilte fós chun tuilleadh sonraí a bhailiú maidir le héifeachtúlacht agus sábháilteacht. Má ghlactar le casimersen NDA agus má tá ceadú luathaithe aige, feidhmeoidh an staidéar críochnaithe ESSENCE mar staidéar dearbhaithe iar-mhargaidh.

Is galar géiniteach neuromuscular annamh agus marfach é diostróife mhatánach Duchenne (DMD) a tharlaíonn i 1 as 3500-5000 fear ar fud an domhain. Athruithe nó sócháin sa phróitéin dystrophin ionchódaithe géine is cúis le DMD. Is gnách go mbíonn comharthaí DMD le feiceáil i measc naíonán agus leanaí óga. D’fhéadfadh go mbeadh stánadh ar na leanaí atá buailte, mar shampla deacracht ag siúl, ag dreapadh staighre, nó ag seasamh ó shuí. De réir mar a théann an galar ar aghaidh, níl matáin na géaga ísle in ann scaipeadh chuig na hairm, an muineál agus na codanna eile. Éilíonn mórchuid na n-othar cathaoireacha rothaí a úsáid go lánaimseartha ina ndéagóirí, agus de réir a chéile caillfidh siad an cumas gníomhaíochtaí laethúla a dhéanamh go neamhspleách, mar shampla leithris a úsáid, snámha agus beathú. Faoi dheireadh, teastaíonn tacaíocht aerála de bharr dyspnea méadaithe mar gheall ar neamhdhóthanacht matáin riospráide, agus d’fhéadfadh cliseadh croí a bheith mar thoradh ar neamhdhóthanacht chairdiach. Bíonn an galar marfach go ginearálta, agus is gnách go bhfaigheann othair bás ón ngalar ina 20idí.

Is druga oligonucleotide antisense é casimersen a úsáideann ceimic oligomer morpholino dílseánaigh Sarepta' s agus teicneolaíocht scipeála exon chun exon 45 den ghéine DMD a scipeáil. tá casimersen deartha chun exon 45 den phróitéin dystrophin réamh mRNA a cheangal chun quot nó" skip" a eisiamh; an exon seo le linn na próiseála mRNA ar othair DMD a bhfuil sócháin ghéiniteacha acu atá oiriúnach chun scipeáil exon 45. Is éard atá i gceist le scipeáil Exon ná próitéin dystrophin teasctha go hinmheánach a tháirgeadh.

Go dtí seo, cheadaigh FDA na SA 2 dhruga a d’fhorbair Sarepta ag baint úsáide as ceimic PMO agus teicneolaíocht scipeála exon: (1) In 2019, ceadaíodh Vyondys 53 (golodirsen) le húsáid i gcóireálacha a ndearnadh tástáil orthu agus a cruthaíodh a bheith oiriúnach chun DMD a scipeáil. is ionann othair a chóireáiltear le scipeáil exon 53 (scipeáil exon 53) agus thart ar 8% de líon iomlán na n-othar DMD. (2) In 2016, ceadaíodh Exondys 51 (eteplirsen) chun cóireáil a dhéanamh ar othair DMD a ndearnadh tástáil orthu agus a cruthaíodh a bheith oiriúnach le haghaidh cóireála le scipeáil exon 51, arb ionann é agus thart ar 12% de líon iomlán na n-othar DMD.

Dúirt Doug Ingram, Uachtarán agus POF Sarepta Therapeutics:" Is cloch mhíle thábhachtach é an aighneacht NDA casimersen a chomhlánú chun cóireáil a sholáthar don oiread othar DMD agus is féidir. Má cheadaítear é, beidh casimersen mar an tríú cóireáil cheadaithe againn le haghaidh DMD. . In éineacht lenár dteiripí ceadaithe eile, tá an cumas againn beagnach 30% d’othair DMD a chóireáil sna Stáit Aontaithe. Quot GG;