Feabhsaíonn Roche Evrysdi (risdiplam) go suntasach Marthanais Feidhm Mótair&i Naíonáin le SMA Cineál 1 - 2/2

Dúirt Levi Garraway, MD, príomhoifigeach míochaine Roche agus ceann na forbartha táirgí domhanda: “Déanann na sonraí seo a foilsíodh san New England Journal of Medicine torthaí na chéad chuid den staidéar FIREFISH a bhailíochtú agus taispeánann siad gur féidir le Evrysdi cabhrú le leanaí SMA a bhaint amach tábhachtach garspriocanna, eadhon: Suigh suas gan tacaíocht ar feadh 5 soicind ar a laghad. Deimhníonn na sonraí 24 mí a eisíodh le déanaí na torthaí seo a thuilleadh, ag taispeáint go leanann Evrysdi ag feabhsú feidhm mhótair agus gur féidir leo suí suas gan tacaíocht ó 12 mhí ar aghaidh Tá líon na leanaí faoi dhó. Leanfaimid orainn ag obair go dlúth leis an rialtas agus le pobal an SMA chun a chur ar Evrysdi an oiread othar agus is féidir a bhaint amach."

Evrysdi-risdiplamstruchtúr ceimiceach (foinse pictiúr: medchemexpress.cn)

Is leacht béil é Evrysdi. A chomhábhar gníomhach cógaisíochta,risdiplam, is modhnóir splicing géine néaróin mótair 2 (SMN2) é atá deartha chun leibhéal próitéine SMN sa lárchóras néaróg agus fíocháin imeallacha a mhéadú agus a chothabháil go leanúnach. Taispeánann fianaise chliniciúil níos mó agus níos mó gur galar ilchóras é SMA, agus d’fhéadfadh go gcaillfeadh próitéin SMA difear do go leor fíochán agus cealla lasmuigh den lárchóras néaróg. Tar éis riarachán béil, cuireann risdiplam dáileadh sistéamach i láthair agus féadann sé leibhéal próitéine SMN a mhéadú go leanúnach sa lárchóras néaróg agus i bhfíocháin imeallacha. Taispeánadh go bhfeabhsaíonn sé feidhm mhótair othair le cineál 1, cineál 2, agus cineál 3 SMA. Deimhníonn sonraí ó phríomhthrialacha cliniciúla go bhfuil Evrysdi éifeachtach do naíonáin, do leanaí agus d’othair aosacha 2 mhí d’aois agus níos sine, agus féadann sé feidhm mhótair a fheabhsú in othair SMA d’aoiseanna difriúla agus déine galair (lena n-áirítear cineál 1, cineál 2, agus cineál 3 ). Faigh feabhsuithe suntasacha go cliniciúil. Is féidir le naíonáin a chóireáiltear le Evrysdi suí ar feadh 5 shoicind ar a laghad gan tacaíocht, ar chloch mhíle gluaiseachta lárnach nach féidir a bhaint amach i gcúrsa nádúrtha an ghalair SMA. Ina theannta sin, i gcomparáid le stair mhíochaine nádúrtha, chuir Evrysdi feabhas ar mharthanas gan aeráil bhuan.

Mar chuid den chomhoibriú le Fondúireacht SMA agus PTC Therapeutics, bhí Roche i gceannas ar fhorbairt chliniciúil Evrysdi. Faoi láthair, fuair níos mó ná 4000 othar cóireáil Evrysdi i dtrialacha cliniciúla, in úsáid atruach, agus i suíomhanna an domhain réadaigh.

Mar chuid de thionscadal trialach cliniciúla ar scála mór, fairsing agus láidir i réimse an SMA, tá Evrysdi ag déanamh taighde i níos mó ná 450 duine. Clúdaíonn an tionscadal naíonáin ó dhaoine 2 mhí d’aois go 60 bliana d’aois a bhfuil comharthaí agus feidhmeanna mótair éagsúla acu, mar shampla scoliosis nó comhchonarthaí, chomh maith le hothair a fuair teiripí SMA eile roimhe seo. Tá sé i gceist go léireoidh daonra na dtrialacha cliniciúla' s daonra leathan, fíor-domhain de ghalar SMA, agus é mar aidhm aige a chinntiú gur féidir le gach othar oiriúnach cóireáil a fháil.

Faoi láthair, tá Roche ag déanamh 4 staidéar chliniciúla ilionaid dhomhanda (SUNFISH [NCT02908685], FIREFISH [NCT02913482], JEWELFISH [NCT03032172], RAINBOWFISH [NCT03779334]) chun gach cineál cóireála Evrysdi (cineál 1, cineál 2, cineál 3) a mheas. Éifeachtacht agus sábháilteacht SMA agus SMA presymptomatic i nua-naíoch.

Is galar néaróin mótair é SMA a d’fhéadfadh laige matáin agus atrophy a chur faoi deara. Is galar géiniteach cúlaitheach autosómach é an galar de bharr lochtanna géiniteacha. Féadfaidh sé damáiste a dhéanamh do na matáin timpeall chorp an othair' s. Is é príomh-léiriú an othair' s atrophy agus laige matáin sistéamach. De réir a chéile cailleann an corp feidhmeanna mótair éagsúla, fiú análaithe agus slogtha. Is é SMA an marú galar géiniteach is mó i measc leanaí faoi bhun 2 bhliain d’aois. Is cuóta&réasúnta coitianta é an galar; quot galar neamhchoitianta &; le leitheadúlacht 1: 6000-1: 10000 i nuabheirthe. De réir tuairiscí gaolmhara, tá thart ar 3-5 milliún líon reatha na n-othar SMA sa tSín.

I mí na Nollag 2016, ceadaíodh an druga Spinraza (nusinersen, Instealladh Sóidiam Nosinersen) a d’fhorbair Biogen agus a pháirtí Ionis agus rinneadh an chéad druga domhanda' s de chun SMA a chóireáil. Is oligonucleotide antisense (ASO) an druga. Déantar é a riaradh trí instealladh intrathecal agus seachadann sé an druga go díreach chuig an sreabhán cerebrospinal (CSF) timpeall chorda an dromlaigh. Athraíonn sé splicing RNA réamh-theachtaire SMN2 (réamh-mRNA) agus méadaíonn sé Táirgeadh próitéin SMN lánfheidhmiúil. In othair SMA, tá díghrádú néaróin mhótair chorda an dromlaigh mar thoradh ar leibhéil neamhleor próitéine SMN. I staidéir chliniciúla, chuir cóireáil Spinraza feabhas mór ar fheidhm mhótair othair SMA.

I mí na Bealtaine 2019, ceadaíodh an géinteiripe Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) ó Novartis, agus rinneadh an chéad' s den chéad ghéineiripe chun SMA a chóireáil. Cuireann an druga cosc ​​ar dhul chun cinn an ghalair trí phróitéin SMN a chur in iúl go leanúnach tar éis insileadh infhéitheach aonuaire, is féidir leis bunchúis an SMA a réiteach, agus táthar ag súil go bhfeabhsóidh sé cáilíocht beatha na n-othar san fhadtéarma.

Sa tSín, ceadaíodh Spinraza (nusinersen) ag deireadh mhí Feabhra 2019 chun cóireáil a dhéanamh ar othair a bhfuil atrophy mhatánach dromlaigh 5q orthu (5q-SMA). De bharr an cheadaithe seo is é Spinraza an chéad druga chun SMA a chóireáil i margadh na Síne. Is é 5q-SMA an cineál SMA is coitianta, agus baineann sé le thart ar 95% de na cásanna SMA go léir. Sóchán sa ghéine SMN1 (próitéin néaróin mótair marthanais 1) ar chrómasóim 5 is cúis leis an gcineál seo SMA, mar sin an t-ainm 5q-SMA.