An chéad druga chun cóireáil a dhéanamh ar hiperammonemia géarmhíochaine a bhaineann le haicídéime propionic agus aicídéime meitiolmónach!

D’fhógair Recordati, cuideachta cógaisíochta galar neamhchoitianta, le déanaí go bhfuil Riarachán Bia agus Drugaí na SA (FDA) tar éis táibléad 200 mg Carbaglu (aigéad carglumic) a cheadú le haghaidh tásc nua: mar oiriúnú do theiripe cúraim chaighdeánaigh d’othair phéidiatraiceacha agus d’othair aosaigh. Hiperammonemia géarmhíochaine de bharr aicídéime propionic (PA) nó aicídéime meitiolmónach (MMA).

Is fiú a lua gurb é Carbaglu an chéad agus an t-aon druga atá ceadaithe ag FDA chun cóireáil a dhéanamh ar hiperammonemia géarmhíochaine de bharr PA agus MMA. Cheadaigh an FDA Carbaglu ar dtús chun cóireáil a dhéanamh ar easnamh N-acetylglutamate synthase (NAGS) (neamhord meitibileach neamhchoitianta eile): mar oiriúnú ar theiripe cúraim chaighdeánaigh chun cóireáil a dhéanamh ar hiperammonemia géarmhíochaine de bharr easnamh NAGS, Úsáidtear chun cóireáil chothabhála a dhéanamh ar hiperammonemia ainsealach. de réir easnamh NAGS.

Is neamhoird meitibileach oidhreachta neamhchoitianta iad PA agus MMA, mar gheall ar easpa gníomhaíochta einsím, as a dtagann mífheidhm i gcéimeanna ar leith de chaitibileacht aimínaigéad nó mar gheall ar mhiondealú aigéid sailleacha áirithe. Dá bhrí sin, carnann meitibilítí tocsaineacha, rud a d’fhéadfadh hyperammonemia a bheith mar thoradh air, bagairt saoil a d’fhéadfadh a bheith ann. In othair a bhfuil easnamh NAGS orthu, PA agus MMA, déanann Carbaglu, mar ionadach ar N-acetylglutamate (NAG), feidhm timthriall úiré a fheabhsú nó a athbhunú trí synthase fosfáit carbamoyl (CPS 1) a ghníomhachtú, díthocsainiú amóinia a chur chun cinn agus táirgtear Úiré.

Dúirt Mendel Tuchman, MD, ollamh emeritus péidiatraice agus géineolaí míochaine i Scoil an Leighis agus na nEolaíochtaí Sláinte in Ollscoil George Washington: “Faoi láthair, níl mórán drugaí ceadaithe chun hiperammonemia a chóireáil, agus níl aon duine oiriúnach chun cóireáil a dhéanamh ar hiperammonemia géarmhíochaine. in othair le PA agus MMA. Amóinemia. Féadfaidh Carbaglu leibhéil arda amóinia plasma a laghdú i gcásanna criticiúla, a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar na hothair seo. Quot GG;

Dúirt Príomhoifigeach Feidhmiúcháin Recordati, Andrea Recordati: “Tá deacrachtaí a d’fhéadfadh a bheith tromchúiseach le hiperammonemia ag daoine atá ag fulaingt ó na galair seo, a d’fhéadfadh coma nó fiú bás a fháil má fhágtar gan chóireáil iad. Táimid an-sásta cead tásc nua Carbaglu a fháil. Cuirfidh sé ar chumas Recordati aghaidh a thabhairt ar riachtanais mhíochaine na n-othar seo gan chomhlíonadh. Quot GG;

Tacaíonn triail chliniciúil randamach, dúbailte-dall, rialaithe le phlaicéabó, il-ionad le ceadú FDA' s. Rinne an triail comparáid idir éifeachtúlacht Carbaglu agus phlaicéabó i gcóireáil hiperammonemia in othair le PA nó MMA. Léirigh meastóireachtaí éifeachtúlachta bunaithe ar 90 eipeasóid de hiperammonemia i 24 othar go raibh laghdú níos gasta ar nítrigin amóinia ag othair a fuair Carbaglu i gcomparáid le hothair a fuair phlaicéabó. Is é príomhphointe deiridh an staidéir an t-am ón gcéad riarachán go leibhéil amóinia fola faoi bhun 50μmol / L nó scaoileadh amach as an ospidéal. Sa chéad trí lá den chóireáil, i gcomparáid leis an ngrúpa cóireála placebo, ghnóthaigh an grúpa cóireála Carbaglu céatadán níos airde den chríochphointe bunscoile.

I dtrialacha cliniciúla, bhí imoibriú díobhálach amháin ar a laghad ag 42.2% de na 90 tarlú de hiperammonemia. Is iad na frithghníomhartha díobhálacha is coitianta ná (≥5%) neutropenia, anemia, vomiting, éagothroime leictrilít, cailliúint goile, hypoglycemia, táimhe / coma, einceifileapaite agus pancreatitis / lipase méadaithe.