Eolaíocht: Nochtann sé cineálacha cealla nerve a bhaineann le huathachas

I staidéar nua, tá taighdeoirí ó institiúidí taighde ar nós Ollscoil California, San Francisco (SAM, San Francisco, California, SAM) tar éis níos mó ná 100, 000 bás a fháil ó dhaoine le neamhord speictrim uathachais (ASD) agus daoine gan ASD. Nocht seicheamhú núicléach inchinn de chealla hindbrain na cineálacha géinte a rialaítear go géar sa ghalar seo agus na cineálacha cealla a dhéantar faoi rialáil chomh géarchúiseach sin. Cuidíonn na torthaí seo le fócas taighde ASD sa todhchaí a chúngú go dtí na neamhghnáchaíochtaí móilíneacha agus ceallacha is dóichí. Foilsíodh na torthaí taighde ábhartha san iris Science ar Bealtaine 17, 2019, agus ba é teideal an pháipéir" Aithníonn géanóm aonchealla athruithe móilíneacha atá sainiúil do chineál cille in uathachas" .

Íomhá ón Eolaíocht, 2019, doi: 10. 1126 / science.aav 8130.

GG quot; Úsáideann sé an teicneolaíocht is déanaí, déanann sé taighde ar leibhéal na gcealla aonair, déanann sé breathnuithe roimhe seo a bhailíochtú agus a leathnú," a dúirt Daniel Geschwind, taighdeoir uathachais in Ollscoil California, Los Angeles (nach raibh baint aige leis an staidéar nua). Thug taighde roimhe seo leibhéal réitigh dúinn nár bhain muid amach riamh cheana. Quot GG;

Chuir Stephan Sanders, géineolaí in Ollscoil California, San Francisco (nach raibh baint aige leis an staidéar nua) leis," Is turgnamh é seo nach mór a dhéanamh. Ar leibhéal na heagraíochta, déanann sé sonraí taighde roimhe seo ar uathachas a atáirgeadh. . Ansin, den chéad uair, bhreathnaigh sé ar na cineálacha cille a rinne na difríochtaí seo. Quot GG;

Faoi láthair, tá minicíocht ASD i leanaí sna Stáit Aontaithe thart ar 1 in 60. Clúdaíonn an galar seo raon leathan riochtaí, arb iad is sainairíonna scileanna lagaithe cumarsáide agus sóisialta. De bharr ilchineálacht ASD tá a thaighde paiteolaíochta móilíneach deacair. Dúirt an chéad údar Dmitry Velmeshev, taighdeoir iardhochtúireachta in saotharlann Ollscoil California, néareolaí San Francisco Arnold Kriegstein' s, gur shainaithin staidéir léirithe géine i bhfíochán inchinne iarbháis ó othair ar a bhfuil ASD cosáin atá a mbíonn tionchar coitianta air, lena n-áirítear feidhm Synaptic.

Thug Sanders le fios gur mhol staidéir roimhe seo claonadh chun léiriú géine neuronal laghdaithe agus léiriú géine glial cille méadaithe in ASD. Mhínigh sé, áfach," Níl sé soiléir an ionann na hathruithe seo agus difríochtaí sa chuid seo den chill (mar shampla, líon beag néaróin) nó neamhghnáchaíochtaí géiniteacha a tharlaíonn sa chill. Quot GG;

Mhínigh Velmeshev gurb é an chúis atá leis seo ná go ndéanann" an méid a dhéanann daoine go leor taighde ar léiriú géine, rud a chiallaíonn nach bhfuil aon bhealach díreach ann chun staidéar a dhéanamh ar chineálacha sonracha cille. Quot GG; Sa lá atá inniu ann, ag baint úsáide as teicneolaíocht seicheamhú nuafhorbartha ar a dtugtar seicheamhú RNA aon-núicléas, rinne Velmeshev agus a chomhghleacaithe tástáil ar níos mó ná 50, 000 núicléas cille aonair ó cortex cheirbreach 15 othar ASD agus 16 rialaíonn slonn géine i níos mó ná 50, 000 núicléas san inchinn' s inchinn.

Tar éis núicléis aonair a scaradh go huathoibríoch i braoiníní, lipéadú barrachód agus seicheamhú RNA, sanntar na sonraí a fhaightear go huathoibríoch do chealla aonair bunaithe ar a gcuid barrachód, rud a fhágann gur féidir cineálacha cille a chinneadh bunaithe ar léiriú a bpríomh-ghéinte marcóra. Ar an mbealach seo, bhí foireann Velmeshev' s in ann cineálacha cille a raibh léiriú géine difriúil go mór acu a bhrath idir othair ASD agus ábhair rialaithe.

Fuair ​​siad amach i samplaí ó othair ar a bhfuil ASD, go raibh claonadh ag néaróin sa cortex uachtarach na neamhghnáchaíochtaí géine is mó a thaispeáint, agus ba mhó a chuaigh i bhfeidhm ar ghéinte a raibh baint acu le feidhm shionaptach agus le trascríobh. Taispeánann microglia a bhfuil ról acu i ndíolúine inchinne neamhghnáchaíochtaí géiniteacha suntasacha in othair ar a bhfuil ASD, agus is mó a mbíonn tionchar ag géinte gníomhachtaithe microglial agus géinte fachtóra trascríobh forbartha.

Dúirt Dennis Wall, taighdeoir ASD i Scoil an Leighis Ollscoil Stanford (nach bhfuil bainteach leis an taighde nua seo)," Is dul chun cinn corraitheach é seo, agus is cosúil gur staidéar an-réasúnta agus tábhachtach é ... i staidéar an-mhionsonraithe agus bealach galánta Déanann an cur chuige cur síos ar na cosáin atá buailte. Cuidíonn sé le réimse a aibhsiú ina bhfuil súil le tuilleadh taighde. Quot GG;

Cé go gcreideann Joseph Buxbaum ó Scoil an Leighis Icahn ag Mount Sinai sna Stáit Aontaithe go bhfuil" seo staidéar galánta", tá ​​imní air faoi mhéid an tsampla. Dúirt sé go bhfuil, b’fhéidir go bhfuil níos mó ná 50, 000 núicléas ann, ach níor tháinig siad ach ó 15 othar. Lean sé air ag rá nach" é seo; locht na n-údar seo" ach léiríonn sé" fadhb mhór sa réimse seo - fadhb bhunúsach samplaí inchinne an-teoranta".

GG quot; Creidim go hiomlán go bhfuil gach rud sa pháipéar seo fíor, ach b’fhéidir nach bhfuil sé uilíoch. Quot GG;

Aontaíonn Velmeshev, ag rá" is cinnte go bhfuil sé tábhachtach atáirgeadh i tacar sonraí níos mó. Quot GG; Dúirt sé," nuair a dhéanaimid comparáid idir méideanna móra sonraí léirithe géine ónár samplaí le sonraí a gineadh roimhe seo ... Tá líon mór athruithe trascríofa coitianta a bhaineann le ASD idir tacar sonraí," a dúirt Kriegstein, agus an fionnachtain" an-spreagúil. Quot GG; (ó bioon.com, tiomsaigh hsppharma.com)

Tagairt:

Dmitry Velmeshev et al.Aithníonn géanóm aonchille athruithe móilíneacha atá sainiúil do chineál cille san uathachas. Eolaíocht, 2019, doi: 10. 1126 / science.aav 8130.