Is gearr go gceadófar vosoritide analógach peptide natriuretic de chineál C le haghaidh margaíochta

D’fhógair BioMarin Pharmaceuticals le déanaí go bhfuil tuairim athbhreithnithe dearfach eisithe ag Coiste na Gníomhaireachta Leigheasra Eorpach (EMA) um Tháirgí Íocshláinte lena nÚsáid ag an Duine (CHMP) ag moladh ceadú vosoritide (BMN111), ar natriuretic de chineál C é a instealladh uair amháin sa lá Peiptíd (CNP) ) analógacha maidir le cóireáil achondroplasia i leanaí ó 2 bhliain d’aois go dtí an pláta fáis dúnta. Dúnfar an pláta fáis tar éis na caithreachais, nuair a shroichtear an airde deiridh do dhaoine fásta. Is é Achondroplasia an dealbh gearr díréireach is coitianta i ndaoine.

Anois, cuirfear tuairimí CHMP faoi bhráid an Choimisiúin Eorpaigh (CE) lena n-athbhreithniú. Meastar go ndéanfaidh an dara ceann cinneadh athbhreithnithe deiridh laistigh den dá mhí atá romhainn. Má cheadaítear é, díolfar vosoritide faoin ainm branda Voxzogo. Faoi láthair, tá vosoritide faoi athbhreithniú ag FDA na SA, agus is é spriocdháta an Achta um Tháille Úsáideora Drugaí ar oideas (PDUFA) 20 Samhain, 2021. Roimhe seo, deonaíodh Ainmniú Drugaí Dílleachta (ODD) do vosoritide chun achondroplasia a chóireáil i na Stáit Aontaithe agus an tAontas Eorpach.

Má cheadaítear é, beidh vosoritide ar an gcéad druga chun achondroplasia a chóireáil. Is féidir leis an druga bunchúis an ghalair a chóireáil, is dul chun cinn mór míochaine é, agus tá an cumas aige tionchar bríoch a bheith aige ar shaol na n-othar.

Tá an t-athbhreithniú dearfach ar CHMP bunaithe ar shonraí ón tionscadal forbartha cliniciúla vosoritide, lena n-áirítear torthaí ó staidéar randamach, dúbailte-dall, rialaithe faoi phlaicéabó. Faigheann torthaí an staidéir chéim 3 seo tacaíocht bhreise ó shonraí fadtéarmacha sábháilteachta agus éifeachtúlachta an staidéir leanúnach ar chéim 2 ar lipéad oscailte, ag taispeáint: ag fáil cóireála vosoritide le linn na tréimhse breathnóireachta 5 bliana (60 mí) leis an sonraí reatha Maidir le leanaí a bhfuil achondroplasia orthu, leanann an ráta fáis de bheith níos airde ná leibhéal bunlíne an othair agus níos airde ná an ráta fáis bliantúil a bhfuil súil leis do leanaí gan chóireáil a bhfuil achondroplasia orthu. Ina theannta sin, chuaigh aois na gcnámh chun cinn de ghnáth, agus níor breathnaíodh aon luasghéarú ar aois na gcnámh, rud a léiríonn nár laghdaigh vosoritide fad iomlán na céime fáis.

Cuimsíonn an pacáiste sonraí torthaí staidéar randamach céim 2 dall-dall atá á dhéanamh i measc naíonán agus leanaí óga, sonraí fairsinge cógaschinéiteacha agus biomarker, agus réamhshonraí fáis d’othair san aoisghrúpa 2-5. Léirigh sonraí ó othair staidéir SENTINEL go bhfuil éifeacht dhearfach ar fhás in othair 2-5 bliana d’aois, tar éis 2 bhliain de chóireáil vosoritide. Ina theannta sin, cuimsíonn an pacáiste sonraí 3 chéim de thaighde leathnaithe agus sonraí fairsinge ar stair an dúlra.

Is é Achondroplasia an dealbh gearr díréireach is coitianta i ndaoine. Is sainairíonna é ossification endochondral moillithe, rud a fhágann go bhfuil géire díréireach agus neamhoird struchtúracha na gcnámha fada, an spine, an duine agus bonn na cloigeann. Sócháin sa ghéine receptor fachtóir fáis 3 fibroblast (FGFR3) is cúis leis an riocht seo, atá ina rialtóir diúltach ar fhás cnámh.

Chomh maith le stádas díréireach gearr, d’fhéadfadh deacrachtaí sláinte tromchúiseacha a bheith ag othair a bhfuil achondroplasia orthu, lena n-áirítear comhbhrú foramen, apnea codlata, cosa lúbtha, hipoplasia aghaidhe, luascáin bhuana ar chúl níos ísle, stenosis dromlaigh, agus cluasa athchleachtacha. Roinn an ionfhabhtaithe. D’fhéadfadh go mbeadh gá le máinliacht ionrach mar thoradh ar chuid de na deacrachtaí seo, mar shampla dí-chomhbhrú chorda an dromlaigh agus cosa lúbtha a dhíriú. Ina theannta sin, léirigh staidéir go bhfuil rátaí básmhaireachta ag méadú do gach aoisghrúpa.

Tá níos mó ná 80% de thuismitheoirí leanaí a bhfuil achondroplasia meánach orthu, agus sócháin ghéiniteacha spontáineacha is cúis leis an ngalar. Tá minicíocht dhomhanda achondroplasia thart ar aon as 25,000 breithe beo.

Is analógach peptide natriuretic (CNP) de chineál C é Vosoritide a dhíorthaítear ó peiptídí nádúrtha daonna agus is spreagthóir éifeachtach é maidir le hoscailt endochondral. Is rialtóir dearfach ar fhás cnámh é peiptíd nádúrtha an duine. Ceanglaíonn Vosoritide le gabhdóirí ar leith agus cuireann sé tús le comharthaí intracellular a chuireann cosc ​​ar chonair róghníomhach FGFR3.

Faoi láthair, tá vosoritide á mheas do leanaí a bhfuil a bpláta fáis fós" oscailte", de ghnáth leanaí faoi 18 mbliana d’aois, agus is ionann na hothair seo agus thart ar 25% d’othair a bhfuil achondroplasia orthu. Sna Stáit Aontaithe, san Eoraip, i Meiriceá Laidineach, sa Mheánoirthear agus sa chuid is mó de réigiún na hÁise-Aigéan Ciúin, níl aon fhormheasanna rialála ann faoi láthair maidir le drugaí a úsáidtear chun achondroplasia a chóireáil.