AJHG: Nochtann staidéar nua éifeachtaí sóchán PTEN ar ailse agus uathachas

Staidéar nua a foilsíodh le déanaí san American Journal of Human Genetics, faoi stiúir an Dr. Charis Eng, stiúrthóir Institiúid Leigheas Géanóm Chlinic Cleveland D'aithin siad táirge meitibileach is féidir a úsáid chun a thuar an bhforbróidh daoine le sócháin PTEN ailse nó uathachas neamhord speictrim (ASD).

& nbsp;

Tá sócháin sa ghéine suppressor meall PTEN nasctha le sraith de ghalair géiniteacha neamhchoitianta a mhéadaíonn an baol ailsí áirithe, galair cosúil le heasnaimh chognaíoch agus iompraíochta. Tá na galair dá dtagraítear le chéile mar PTEN Heteroplastic meall Siondróm (PHTS), ach tá manifestations cliniciúla athrú go forleathan idir othair agus is minic deacair a thuar.

& nbsp;

D'aithin roinnt staidéir roimhe seo neamhoird meitibileach mar cheann de shainmharcanna na hailse. Mar shampla, sócháin i gceannas SDHx géine chun an carnadh na meitibilítí sucanáit, a bhfuil a bhaineann le tumorigenesis. Mar an gcéanna, tá staidéir roimhe seo le fáil freisin go bhfuil roinnt othar a bhfuil sócháin PTEN carnadh sucanáit i n-chomhlachtaí, a thugann le fios go bhfuil athruithe i leibhéil mheitibilít bhaineann leis an mbaol galair mar ailse.

(Foinse íomhá: Www.pixabay.com)

& nbsp;

Chun é seo a imscrúdú tuilleadh, rinne foireann an Dr. Eng & # 39; s anailís ar leibhéil meitibileach 511 othar le siondróm Cowden, siondróm Bannayan - Riley - siondróm Ruvalcaba nó Cowden - cosúil le siondróm (gach fo-chineálacha PHTS) agus rialuithe. Tugann na torthaí le fios go bhfuil baint ag meitibilítí áirithe le sócháin shonracha agus / nó tréithe cliniciúla.

& nbsp;

In particular, they found that decreased levels of fumarate, a metabolite formed by succinate, were associated with higher levels of ASD or other developmental disorders than individuals with PTEN mutations. These findings indicate that certain metabolites, such as fumarate, can be used as predictive biomarkers. & quot;Our findings provide clinicians with a new tool to better tailor treatments to individual patients, & quot; said Dr. Eng. Dr. Eng. ( from Bioon.com, Compile hsppharma.com)

sourice bunaidh ：American Journal of Human Genetics (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X